Favisme !??!

J’étais au calme en train de potasser mon cours de Statistique, quand soudain, je reçois un nouveau message WhatsApp. C’est un frangin depuis l’extérieur.

Frangin : coucou, comment vas-tu ?

Moi : ça va, et toi ?

Frangin : ça va mon frère. Je veux d’explication sur un truc.

Moi : ok…

Frangin : c’est quoi le déficit en G6PD chez un enfant ?

(Après quelques explications par message…)

Frangin : je peux te call ?

Moi : euh ok.

Frangin : Allô…

(Civilités)

Frangin : Ah, ma meuf a accouchée. L’enfant était tout jaune. Après quelques examens, on nous a dit qu’il a un déficit en G6PD.

Moi : félicitations, jeune papa ! Comme je te l’ai expliqué, c’est ça.

Frangin : mais qu’est-ce qui est à la base de ça ?

Moi : c’est génétique, frangin.

Frangin : mais moi je n’ai pas ça. Dans ma famille non plus. Ah… ma femme a dit que c’est dans leur famille.

Moi : voilà ! donc il faut respecter les différentes contre-indications (aliments, médicaments, etc.) qu’on va vous formuler.

Frangin : et il n’y a pas un traitement pour ça ?

Moi : à ma connaissance NON. Peut-être que les recherches scientifiques ont évoluées de votre côté là-bas, il faut te renseigner auprès du personnel soignant pour voir.

Frangin : merci frangin.

(c’est) Quoi ?

Le déficit en G6PD (Glucose-6Phosphate Déshydrogénase) ou Favisme est une maladie génétique très répandue dans le monde, qui se caractérise par une mutation génétique très souvent ponctuelle du gène codant pour la G6PD situé sur le chromosome X. La G6PD est une enzyme importante dans le mécanisme de maintien de l’intégrité et de la souplesse de la membrane des globules rouges du sang.

Qui ?

Plus de 400 millions de personnes touchées dans le monde, provenant essentiellement d’Afrique, d’Asie, d’Inde, du Moyen-Orient et du Bassin Méditerranéen. Tout le monde est concerné. Le nouveau-né, le nourrisson, le jeune, l’adulte ; hommes et femmes.

Comment ?

  • Cela se manifeste

Dans la grande majorité des cas, le déficit en G6PD est asymptomatique (sans symptôme). Mais il peut se révéler par certains signes ou manifestations chez les sujets majoritairement de sexe masculin.

Chez le nouveau-né, c’est l’ictère du nouveau-né, les muqueuse et tégument (peau) deviennent jaune.

Chez le jeune ou l’adulte, ce sont les accidents hémolytiques aigus secondaires à un stress oxydatif, encore appelés accès brutal d’hémolyse avec hémoglobinurie ou hémolyse aigüe. Il s’agit d’une destruction précoce des globules rouges du sang qui survient de façon brutale. Cela donne des urines de couleur typique porto, foncées rouge comme le vin Porto.

D’autres vont présenter une anémie hémolytique chronique, c’est-à-dire, une baisse permanente du taux d’hémoglobine due à la destruction des globules rouges.

  • Savoir

Le diagnostic de déficit en G6PD se pose par un dosage abaissé de l’activité enzymatique. Le recours à la génétique moléculaire est rarement nécessaire.

Quand ?

Les accès d’hémolyse surviennent quand le déficitaire en G6PD consomme de fèves (d’où le nom Favisme), certains médicaments ou quand il a un épisode infectieux.

Eviter…

Les fèves crues ou cuites, fraîches ou surgelées. La quinine contenue dans certaines boissons énergisantes. Les apports élevés (supérieur à 1 gramme par jour) en vitamine C.

Certains médicaments comme Acide nalidixique, Bleu de méthylène (voie injectable ou usage chirurgical), Dapsone, Métamizole sodique (voir Noramidopyrine), Nitrofurantoïne, Noramidopyrine (Métamizole sodique), Primaquine, Rasburicase, Sulfadiazine (voie orale), Sulfafurazole, Sulfaguanidine, Sulfamethoxazole (triméthoprime+sulfamethoxazole), Sulfasalazine, Triméthoprime (triméthoprime+sulfamethoxazole).

Vous pouvez consulter et/ou télécharger la liste plus ou moins complète ici : https://ansm.sante.fr/g6pd

Crédit photo : Nourriture photo créé par jcomp – fr.freepik.com

Dr Mahunan

Médecin généraliste
« Mahunan » en langue locale béninoise « Fon » est l’équivalent de « Dieu donné » en français. Je suis un jeune médecin généraliste diplômé d’État exerçant à Cotonou, au Bénin.

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